克日 ，四川一位孕妈妈在医院的产前筛查中发明胎儿可能为嵌合体超雄综合征。随后 ，她在社交平台上提倡求助 ，引发了普遍的社会关注和讨论。许多网友在谈论区表达了对超雄综合征的担心 ，甚至将其与暴力和犯法行为联系起来。
那么 ，事实什么是超雄综合征？什么是嵌合？会带来什么影响？筛查出超雄综合征应该怎么办？让我们一起来深入相识一下。
超雄综合征是一种性染色体异常的遗传性疾病
超雄综合征 ，即XYY综合征 ，是一种性染色体异常的遗传性疾病 ，由Sandburg在1961年首次报道[1]。该疾病为最常见的男性性染色体疾病之一 ，在男性婴儿中 ，该病发病率约为1/1000。
超雄综合征患者染色体核型
正常男性的性染色体是“46 ，XY” ，而超雄综合征患者比正常男性多了一条Y染色体 ，即染色体核型为“47 ，XYY”。详细成因多为无意性的新发突变 ，即正常父亲的细腻胞在第二次减数破碎时遗传物质未正常疏散 ，形成异常精子（YY） ，其与正常卵子（X）团结后形成异常受精卵（XYY） ，也有很少一部分患者是遗传自父亲[2]。
超雄综合征患者的犯法行为可能是后天因素综合作用的效果
大都文献研究批注 ，成年后的超雄综合征患者 ，主要体现为身段高峻、智力发育处于正常水平或轻度下降状态（部分患者有学习障碍等体现） ，注重力缺陷多动障碍及自闭症谱系障碍的患病危害增高 ，大都具有正常的生育能力（部分患者睾丸功效低下或生育能力降低）。
20世纪60年月 ，Jacobs PA等人曾提出超雄综合征患者相较于通俗人更容易泛起暴力/攻击行为 ，这也是所谓“天生罪犯”标签的最初泉源。但以后有多项研究批驳了这一看法。这些研究[3,4]指出 ，大大都超雄综合征患者在社交和行为体现上与正常男性没有显著性差别 ，而部分超雄综合征患者的犯法行为 ，可能是后天社会情形等多种因素综合作用的效果。
由于该病个体的临床异质性较高 ，且在儿童期多无特征性临床症状 ，因此许多超雄综合征患者被延迟诊断甚至终身未确诊。近年来 ，随着产前筛查与诊断手艺的生长 ，临床上染色体核型为XYY的胎儿检出率有所增添。
嵌合在个体中并不有数 ，自己并不致病
若是一小我私家同时具有两种或两种以上差别核型的细胞系 ，即为嵌合体 ，通�？煞治�
同源嵌合体：指所有细胞系泉源于统一个合子 ，这种情形大都为胚胎发育的差别阶段爆发了基因突变后泛起了全身性或组织部分性嵌合体。
异源嵌合体：指的是人体内同时保存泉源于差别合子的两个或两个以上的细胞系 ，常见于骨髓移植；也可能为异卵双生时 ，其中一个胚胎在有身较早时期殒命后 ，其部分细胞被他的孪生兄弟姐妹“吸收”导致。
嵌合可能导致人体的差别部分体现纷歧（如某些疾病在嵌合体中仅在身体的特定部位体现出病症） ，其中生殖细胞的嵌合可能导致子女的遗传信息与自身纷歧致。
总而言之 ，嵌合是自然界的常见征象 ，在个体中也并不有数 ，其自己并不致病。嵌合体的临床体现很难评估 ，一样平常来说是团结详细的染色体/基因异常类型、异常细胞的占比、异常细胞系的组织漫衍等来展望可能的临床下场。
筛查出超雄综合征应该怎么办？
关于血清学筛查或无创产前检测（NIPT或NIPT-plus）等筛查效果提醒性染色体异常的孕妇 ，可以经由羊水穿刺等方法收罗样本 ，举行核型剖析或CMA/CNV-seq等检测 ，做进一步的产前诊断。
关于诊断出超雄综合征胎儿的家庭 ，医生应客观见告该类患儿可能泛起的临床下场 ，由家庭视自身情形决议是否继续妊娠。
虽然 ，超雄综合征尚无法治愈 ，但通过早期干预和科学管理 ，可以显著改善患者的生涯质量 ，使其拥有与通俗人一样的生涯。现在 ，主要的干预和管理战略有：
教育支持：为患者提供个性化的教育妄想 ，特殊是在语言和阅读方面给予更多资助。专门的教育支持可以资助他们战胜学习难题 ，提升学业效果。
行为治疗：针对多动症和注重力缺陷等行为问题 ，行为治疗和心理向导可以提供有用资助。好比通常认知行为疗法（CBT） ，资助患者改善注重力和控制激动。
医疗监控：按期举行康健检查 ，特殊是关注可能保存的睾丸功效低下和其他与生殖相关的问题 ，以及其他潜在的康健问题。
尚有哪些遗传性疾病可以通过筛查指导优生优育
除了超雄综合征 ，染色体异常导致的遗传性疾病还包括：染色体数目异常导致的唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等；染色体结构异常导致的猫叫综合征等。建议孕妇在孕12周之后 ，收罗外周血举行NIPT或NIPT-plus检测 ，对上述常见的染色体异常疾病举行筛查。
别的 ，针对单基因突变引发的遗传性疾病 ，准妈妈们可以在备孕期/孕早期举行单基因遗传病携带者筛查 ，相识自身与配偶的相关生育危害 ，从而科学指导后续的妊娠管理。
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参考文献
[1] Sandberg A, Koepf F, Ishihara T, et al. "An XYY human male"[J]. Lancet, 1961, 278 (7200): 488-489.
[2] 《男性生殖遗传学检查专家共识》编写组,中华医学会男科学分会.男性生殖遗传学检查专家共识[J].中华男科学杂志,2015,21(12):1138-1142.
[3] Jodarski C , Duncan R , Torres E ,et al.Correction to: Understanding the phenotypic spectrum and family experiences of XYY syndrome: Important considerations for genetic counseling[J].Journal of Community Genetics, 2023, 14(1):27-27.
[4] Davis SM, Bloy L, Roberts TPL, et al. Testicular function in boys with 47, XYY and relationship to phenotype. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020; 184(2):371–385.
[5] Biesecker L G,Spinner N B. A genomic view of mosaicism and human disease[J]. Nature ReviewsGenetics, 2013, 14(5): 307-320.
[6] Cao, Y., Tokita, M.J., Chen, E.S. et al. A clinical survey of mosaic single nucleotide variants in disease-causing genes detected by exome sequencing[J]. Genome Med 11, 48 (2019).
